Expertisecentrum maligne hyperthermie

Maligne hyperthermie

Maligne Hyperthermie (MH) is een levensbedreigende complicatie van een algehele anesthesie. Deze aandoening ontstaat wanneer erfelijk voorbeschikte personen in contact gebracht worden met bepaalde anesthesiemiddelen. Weliswaar is de kans op overlijden door MH over de laatste jaren fors gedaald, toch blijft het een gevreesde en soms fatale complicatie van een narcose. Lees meer over de aandoening maligne hyperthermie en de behandeling van maligne hyperthermie.

'Ik ben trots op de erkenning én het team!'

Lees het hele interview met anesthesioloog Marc Snoeck over de erkenning van het Expertisecentrum maligne hyperthermie. 

Anesthesioloog Marc Snoeck

Hoe ontstaat maligne hyperthermie?

De oorzaak van deze erfelijke aandoening zit in de spieren en bestaat uit een verstoring van de calciumhuishouding binnen de spiercellen. In het dagelijks leven merkt u hier weinig of niets van, maar wel bij een narcose. In de spier van mensen met deze aandoening komt abnormaal veel calcium vrij, als zij worden blootgesteld aan de uitlokkende anesthetica. Er ontstaat dan een verkramping, die tot een snelle beschadiging van de gehele spiermassa kan leiden. Door deze beschadiging van de grote spiermassa komen er stoffen in het bloed vrij die onder meer zorgen voor:

  • hoge koorts (vandaar de naam 'kwaadaardige' of 'maligne' hyperthermie)
  • stijging van het koolzuurgas in de uitademingslucht
  • hartritmestoornissen
  • nierbeschadiging

Risico anesthetica

De anesthetica die een MH-aanval kunnen uitlokken zijn de anesthesiegassen: halothane, enflurane, isoflurane, sevoflurane, desflurane, (lachgas dus niet) en de spierverslapper succinylcholine.

Veilige middelen

Anesthesiemiddelen als benzodiazepines, morfinederivaten, propofol en spierverslappers kunnen veilig gebruikt worden, evenals alle producten voor een plaatselijke of regionale verdoving.

Onderzoek

De symptomen van een explosief verlopende MH-crisis zijn opvallend en in deze gevallen bestaat er over de diagnose weinig twijfel.
Wanneer we echter vroegtijdig een diagnose stellen en de aangepaste behandeling uitvoeren, dan is het moeilijker om met zekerheid te weten of het hier inderdaad wel een MH-aanval betreft. Daarom doen we daar veel onderzoek naar. 

Een tweede belangrijke reden voor ons om onderzoek te doen naar deze aandoening, is de erfelijkheid. Eerstegraads verwanten hebben 50% kans om tijdens een volgende narcose weer een, mogelijk fatale, MH-crisis door te maken.

Spierbelastingstest
Er zijn al tal van testen ontwikkeld op dit gebied. Maar alleen spierbelastingstest is geschikt om de voorbestemming van MH betrouwbaar aan te tonen of uit te sluiten. Bij deze test wordt in een speciale laboratoirumopstelling de spier belast met halothane en caffeine. Door middel van een spierbiopsie kunnen we de voorbestemming van MH dan aantonen of uitsluiten.

In CWZ wordt een stukje spier uit het bovenbeen gesneden waarop in het laboratorium anesthesie wordt gegeven. Deze test wordt in Europa, en dus ook hier in Nederland, uitgevoerd volgens een gestandardiseerd onderzoeksprotocol opgesteld door de Europese Groep voor Maligne Hyperthermie.  Ook ons laboratorium maakt deel uit van deze groep.

Vervolgonderzoek
Het vervolgonderzoek is genetisch onderzoek. Dit wordt uitgevoerd op afgenomen bloed in het Radboudumc. Specifieke genen worden onderzocht op veranderingen. Het gen wat gekoppeld is aan de verstoring van calcium in spiercellen bij een MH-aanval is het ryanodinegen (RYR1).

Aangepaste narcose
Mensen bij wie de spierbelastingstest positief is of die een verandering in RYR1 hebben mogen nooit meer anesthesiegassen zoals halothane, enflurane, isoflurane, sevoflurane of desflurane of de spierverslapper succinylcholine toegediend krijgen. In voorkomende gevallen moet de narcose dus aangepast worden. Deze veiligheidsmaatregel geldt ook voor alle directe familieleden totdat een voorbeschikking is uitgesloten. 

CWZ Nijmegen landelijk expertisecentrum

Onderzoek naar maligne hyperthermie vindt in Nederland alleen plaats in CWZ, waar het expertisecentrum voor maligne hyperthermie is gevestigd. Dit expertisecentrum is één van de unieke expertises van CWZ op het gebied van topklinische zorg.

Onderzoek naar Maligne hyperthermie bij CWZ

Het expertisecentrum Maligne hyperthermie van CWZ is aangesloten bij de Europese Groep voor Maligne Hyperthermie. Hier vindt veel onderzoek plaats naar de aandoening en de behandeling ervan.