Galactosemie

Wat is galactosemie?

Bij mensen met galactosemie mist de lever een eiwit. Normaal breekt dit eiwit melksuikers (lactose) af. Dat gebeurt bij mensen met galactosemie niet. Hierdoor kunnen ze niet tegen voedingsmiddelen met lactose erin, zoals melkproducten. Wanneer ze deze producten toch eten, vergiftigen ze zichzelf eigenlijk. Galactosemie is niet hetzelfde als lactose-intolerantie.

Wanneer de ziekte niet ontdekt wordt, zullen de ouders van de baby doorgaan met het geven van melk. Hierdoor gaan de lever en nieren van de baby minder goed werken. Uiteindelijk zullen deze organen helemaal niet meer werken.

Klachten / symptomen galactosemie

Bij pasgeboren baby's met galactosemie valt na een paar dagen of weken op dat ze niet willen eten, veel braken, diarree en geelzucht krijgen. Bij lichamelijk onderzoek merkt de arts dat de lever vergroot is.

Meer over galactosemie

Galactosemie Vereniging Nederland