Cholesterol te hoog familiair

Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een van de erfelijke ziekten die leiden tot een te hoog cholesterol in het bloed. Bij mensen met deze ziekte blijft het cholesterol hoog, ook als ze gezond leven. Zij hebben een hogere kans op het vroegtijdig krijgen van ziekten van de bloedvaten. Sommigen krijgen de eerste verschijnselen al voor ze 40 zijn. Het is dus belangrijk de aandoening vroeg op te sporen en te behandelen. In Nederland zijn er naar schatting meer dan 30.000 mensen met deze aandoening. Het is dus geen zeldzame aandoening.

Waarom naar CWZ met familiaire hypercholesterolemie?

In CWZ werken internisten gespecialiseerd in stoornissen van de vet- en cholesterolstofwisseling zoals familiaire hypercholesterolemie. Zij kunnen oorzaken opsporen en een gerichte behandeling met dieet en medicijnen adviseren. Voor patiënten met familiaire hypercholesterolemie kan bovendien familieonderzoek worden verricht, waarmee personen met de aandoening worden opgespoord.

Klachten / symptomen familiaire hypercholesterolemie

  • Een hoog cholesterol zelf geeft geen klachten. Pas bij een meting (bijvoorbeeld bij een keuring) blijkt dat u veel te veel cholesterol in uw bloed heeft. Als in uw familie op jonge leeftijd hart- en vaatziekten voorkomen kan het zijn dat u wordt geadviseerd om uw cholesterol te laten controleren. Dat is verstandig om te laten doen om daarmee de aandoening vroeg op te sporen.
  • Het teveel aan cholesterol kan de bloedvaten verstoppen, dit heet aderverkalking. Hierdoor kunnen hart- en vaatziekten ontstaan. FH geeft een verhoogde kans op een hartinfarct of andere uitingen van aderverkalking.
  • Soms treedt er verdikking op van de achillespezen of in de pezen op de handrug, door ophoping van cholesterol.

Soms zijn er gele plekjes in de huid van het bovenooglid aan de neuskant, of kan er een grijs halvemaantje bestaan in het regenboogvlies. Dat hoeft niets te betekenen maar kan wijzen op een familiaire hypercholesterolemie.

U kunt bij deze aandoening te maken krijgen met de volgende specialismen. Dit hangt af van uw situatie.