Patiëntverhaal over CTX

‘Toen ik de diagnose CTX kreeg, vielen alle puzzelstukjes op hun plaats’


Edmée Wuestman (47) uit de Bilt heeft de zeldzame stofwisselingsziekte CTX, net als haar jongere broer en zus. ‘Ik mag in mijn handen klappen. Ik voel me niet ziek en kan een normaal leven leiden.' Al ruim 25 jaar is ze onder behandeling bij CWZ-neuroloog Aad Verrips van het CTX expertisecentrum.
 

Aan het licht

‘Toen mijn broertje 12 jaar was, kreeg hij staar. Hij werd geopereerd en twee jaar later weer. Al een paar jaar had hij last van een slechte motoriek, diarree en een ontwikkelingsachterstand. Het was de oogarts die toen opperde dat het misschien CTX kon zijn. We zijn die oogarts erg dankbaar voor die opmerkzaamheid, want uit onderzoek bleek dat niet alleen mijn broer deze aandoening had, maar ook mijn zus en ik. Mijn broer was het eerste kind in Nederland bij wie die ziekte is vastgesteld. Dankzij die combinatie van symptomen is het aan het licht gekomen.’

Struikelen

‘Ik was toen 19 jaar. Alle puzzelstukjes vielen op hun plaats. Door mijn slechte motoriek struikelde ik vaak over mijn voeten. Ik was nogal onhandig, had moeite op school, had epilepsie. Sporten was ook niet zo’n succes. Op school moest ik hard werken en omdat ik met 12 jaar nog niet rijp was voor de middelbare school, moest ik een tussenjaar doen. Mijn zus had ook leerproblemen, maar was motorisch goed. Bij haar waren de symptomen minder zichtbaar. Wij hebben allebei lbo/mavo gedaan, mijn broer volgde speciaal onderwijs.'

Normaal leven

‘Gelukkig was er een medicijn. Als je voor je 24ste met de medicatie begint, kunnen de symptomen worden teruggedrongen. Na die leeftijd worden ze slechts stopgezet. Ik was er gelukkig vroeg bij. Daardoor ben ik nu normaal begaafd en heb ik een opleiding kunnen doen. Ik heb een gewone baan, waarin ik werk met verstandelijk beperkte mensen. Ik ben tevreden, niet ziek, leid een normaal leven en kan er gewoon oud meer worden. Door de opstartproblemen heb ik wel lang nodig gehad voor ik een beetje vertrouwen in mezelf had. Nu doe ik dingen die ik vroeger niet had durven denken. Wie had ooit gedacht dat ik op steile paadjes in de bergen zou kunnen wandelen? Zonder die pilletjes was ik nu misschien geweest zoals mijn cliënten!’

'Gelukkig was er een medicijn. Als je voor je 24ste met de medicatie begint, kunnen de symptomen worden teruggedrongen.' Edmée Wuestman , patiënt CTX expertisecentrum

De regie gepakt

‘Eerst kwam ik in het Radboud onder behandeling bij kinderarts Arno van Heijst, al gauw werd dat dokter Verrips. Beiden waren in die tijd arts in opleiding en deden onderzoek naar CTX. Toen Verrips als kinderneuroloog naar CWZ vertrok, zijn we met hem meegegaan. Hij heeft een grote expertise op dit gebied, heeft het CTX-expertisecentrum opgericht en is internationaal actief. Het contact is heel prettig. De controlebezoeken zijn een beetje wisselend, meestal eens in de 1 tot 2 jaar. Onze ouders zijn altijd heel betrokken geweest bij onze behandeling. Mijn moeder hield altijd alles goed in de gaten, mijn vader doet dat zo nodig nog steeds. Ik neem nu liever zelf de regie. Mijn zus is wat nonchalanter met de ziekte omgegaan en heeft lang geen medicatie gebruikt. Dat is helaas zichtbaar, maar gelukkig is ze sinds kort weer onder behandeling.’

Groot toeval

‘CTX is een genetisch foutje in de aanmaak van galzuren. Hierdoor ontstaat er een ziekte die lijkt op een versnelde veroudering, waarbij neurologische verschijnselen optreden. De C duidt op het centrale zenuwstelsel, de T op pezen en de X op verdikkingen. Om de ziekte te krijgen, moeten beide ouders drager van het gen zijn. Het komt vooral in clusters voor bij hechte gemeenschappen in onder meer Zeeland, de Achterhoek en Noord-Holland. Mijn ouders kwamen niet uit dezelfde regio, maar hebben wel voorouders in al deze streken. Het is een ontzettende toevalstreffer dat zij allebei het gen dragen en dat wij alle drie de klos zijn.’

Op tv geweest

‘Er is veel media-aandacht geweest voor CTX vanwege de prijs van het medicijn. Ooit kostte het maar 370 euro per jaar. Maar sinds het een weesgeneesmiddel - een middel voor een zeldzame ziekte - is geworden kost het maar liefst 200.000 euro per jaar per patiënt. Fabrikanten hebben veel macht! Deze bedragen waren irreëel en verzekeraars wilden het medicijn niet meer vergoeden. Het AMC is het toen zelf gaan maken, heel moedig! Maar daar stak de fabrikant een stokje voor. Inmiddels heeft het AMC gelijk gekregen en mogen ze het medicijn onder bepaalde voorwaarden weer maken. Ze zijn nu bezig om dat rond te krijgen. Het zal een stuk goedkoper worden, mede door een subsidie van de Vriendenloterij. Zo komt ook een oplossing dichterbij voor andere weesgeneesmiddelen. Ik vind het heel fijn dat het AMC het nu coördineert. Zo blijft ons veel onzekerheid en gedoe met apotheken en verzekeraars bespaard. Zelf ben ik op tv geweest om mijn verhaal te vertellen. Het geeft een goed gevoel dat ik zo kan bijdragen aan meer bekendheid van CTX en een betere toegang tot zeldzame medicijnen. Hopelijk kunnen door de publiciteit meer artsen de verschijnselen van CTX opmerken. Misschien komt het wel in de hielprik voor baby’s. Dat zou mooi zijn!’ 

Maart 2019

Naar het overzicht patiëntenverhalen

CWZ-ambitie topklinische zorg

Het CTX expertisecentrum is een voorbeeld van onze ambitie om topklinische zorg te geven. In CWZ investeren we in wetenschap, medische innovatie, opleiding en unieke expertises, waardoor we goede professionals aantrekken en behouden.