Internationaal samenwerken bij onderzoek naar maligne hyperthermie

24 juni 2021

Maligne hyperthermie is een aandoening die kan leiden tot levensbedreigende complicaties bij algehele narcose. Anesthesioloog Marc Snoeck en aios Luuk van den Bersselaar organiseerden onlangs een internationale meeting vanuit het Expertisecentrum Maligne Hyperthermie van CWZ.

Maligne hyperthermie (MH) is een zeldzame erfelijke aandoening, gerelateerd aan anesthesie. MH is de afgelopen jaren bij ongeveer 200 families in Nederland aangetoond. Bij een MH-reactie verkrampen alle spieren in het lijf en stijgt de lichaamstemperatuur. Er zijn sterke aanwijzingen dat MH niet op zichzelf staat maar deel uitmaakt van een spectrum aan ‘spierproblemen’. Samen met collega’s van de European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) werden dit jaar 3 thema’s gekozen: ‘genetica van MH’, ‘het perspectief van de patiënt’ en ‘spierafbraak  door sport, hitte en inspanning’.

Op 3 ochtenden van 13, 14 en 15 mei ontmoetten 65 collega-onderzoekers uit 23 landen elkaar via Zoom. ‘Samenwerken en kennis delen is erg belangrijk bij zeldzame aandoeningen zoals MH. Je moet antwoorden vinden op heel specifieke vragen. Onderling verbanden leggen om onbegrepen problemen in het lichaam te verklaren lukt het best als onderzoeksvragen ook zo veel mogelijk op dezelfde manier worden ‘aangevlogen’, vertelt Marc.

DNA als voorspeller

Genetisch onderzoek heeft de afgelopen jaren een grote vlucht genomen. Door technische vooruitgang kunnen we tegenwoordig redelijk goedkoop veranderingen in het DNA aantonen die de oorzaak van ziekten of verborgen aandoeningen verklaren. Zo is ook ontdekt dat MH en ernstige verkramping van de spieren, tijdens of na extreme sportinspanning of militaire acties, bij dezelfde persoon of binnen families voorkomen. De expertisecentra in andere landen werken net als CWZ en Radboudumc samen met defensie, sportfysiologie en onderzoeksinstituten voor genetica.
Tijdens de meeting werden zo nauwkeurig mogelijk de ‘ziekte-criteria’ opgesteld voor veranderingen in het DNA. Genetisch onderzoek zal voor een deel het spieronderzoek vervangen dat we sinds 2002 in CWZ uitvoeren om de diagnose ‘maligne hyperthermie’ te stellen.

MH bij (top)sport en zware inspanning

Tijdens de EMHG meeting sprak een jonge sporter die een veelbelovende carrière in de wielersport heeft moeten opgeven toen bleek dat hij erfelijk belast is met MH. Zijn verhaal was de inleiding tot het uitwisselen van onderzoeksresultaten bij sporters en militairen met extreme spierpijn en hitteziekten na zware inspanning. Aansluitend werden er internationale afspraken over vervolgonderzoek gemaakt. Deze zullen bijdragen aan meer duidelijkheid over de samenhang van de verschillende ziektebeelden. Marc legt uit: ‘Hiermee kunnen we sporters, militairen, MH patiënten en hun familieleden beter voorlichten over eventuele klachten in de toekomst, adviseren bij sporten en natuurlijk behoeden voor complicaties tijdens narcose’.

In 2001 ontwikkelde Marc Snoeck in CWZ het Expertisecentrum maligne hyperthermie dat in 2017 ook landelijk erkend werd. Samen met anesthesioloog Jeroen Koenen en arts assistent Luuk van den Bersselaar onderzoekt hij ongeveer 100 mensen per jaar.