Vandaag is het de Dag van de zeldzame ziekten. Zo’n zeer zeldzame aandoening is CTX, wat staat voor cerebrotendineuze xanthomatose. Het is een stofwisselingsziekte waarvan neuroloog Aad Verrips in Nederland dé expert is. Het ministerie van VWS heeft CWZ erkend als CTX-expertisecentrum. Het ziekenhuis biedt unieke expertise bij maar liefst drie zeldzame aandoeningen: CTX, maligne hyperthermie en schimmels.
Genetisch foutje
CTX is een genetisch foutje in de aanmaak van galzuren. Hierdoor ontstaat er een ziekte die lijkt op een versnelde veroudering, waarbij er neurologische verschijnselen optreden. Wereldwijd zijn er 300 mensen met de ziekte bekend, waarvan 90 Nederlanders (60 in leven). Aad: ‘Maar het komt veel vaker voor dan we denken, want de ziekte wordt vrij slecht herkend. Sommige mensen gaan door het leven als Parkinson-, Alzheimer- of epilepsiepatiënt, maar eigenlijk hebben ze CTX en hebben ze een andere behandeling nodig. Bij kinderen openbaart zich de aandoening door geelzucht en diarree. Vaak hebben ze op jonge leeftijd al staar en kunnen ze gedrags- en leerstoornissen ontwikkelen. In een later stadium ontstaan de neurologische verschijnselen. Opvallend is het mega-snelle praten. Maar het ziektebeeld is heel divers en geen enkele patiënt is hetzelfde. Dat maakt het zo lastig om de diagnose te stellen.’
Gifstoffen
Het probleem bij CTX is dat de leverstofwisseling niet goed werkt, omdat er een bepaald galzuur ontbreekt. Daardoor gaat de lever allerlei rare stoffen maken. Die giftige stoffen stapelen zich op in de hersenen, ooglens en pezen. De belangrijkste behandeling is het geven van het ontbrekende galzuur. Daarnaast kan een cholesterol-aanmaakremmer helpen om de concentratie giftige stoffen te verlagen. Een andere nog toekomstige therapie zou een levertransplantatie kunnen zijn, maar deze behandeling is nog nooit bij deze patiënten toegepast. Aad: ’Bij de behandeling is 24 jaar een belangrijke grens. Als iemand voor die leeftijd behandeld wordt en nog geen ernstige neurologische problemen heeft, kan hij beter worden. Maar wordt de behandeling pas na het 24ste levensjaar ingezet, dan zijn de vooruitzichten minder. De diarree stopt, waardoor iemand aankomt in gewicht en aanvankelijk beter gaat functioneren. Om vervolgens weer langzaam achteruit te gaan.’
Samenwerking
Het CTX-expertisecentrum krijgt verwijzingen uit het hele land. Als patiënt kom je eerst op de polikliniek neurologie en soms krijg je aansluitend een MRI-scan. Ook ga je naar de oogarts om een beginnende staar vast te stellen. Als iemand mentaal is aangedaan, bezoekt hij tevens de medisch psycholoog. Verder aanvullend onderzoek gebeurt vaak in het eigen ziekenhuis van de patiënt. ‘Samenwerking met andere specialismen is dus heel belangrijk’, vertelt Aad. ‘We werken in een multidisciplinair team met klinisch genetici, neurologen, kinderartsen, internisten, klinisch chemici en oogartsen, in CWZ en Radboudumc. Ook werk ik samen met andere specialisten in Nederland en heb ik nauw contact met het handjevol CTX-deskundigen in de wereld.’
Publicaties
Jaarlijks komt het expertisecentrum met vier wetenschappelijke publicaties over CTX. Bianca Stelten, opgeleid in CWZ en nu neuroloog in Eindhoven, hoopt dit jaar haar proefschrift over CTX te verdedigen. Binnenkort start de tweede neuroloog in opleiding met een promotieonderzoek naar de ziekte. Aad is er blij mee, want hij heeft nog vele vragen waar hij antwoord op wil vinden. ‘Ik zou graag weten wat de diarree bij deze patiënten veroorzaakt. Dat is echt een topic. In Groningen werkt een maag-darm-leverarts die hopelijk mee wil werken aan onderzoek.’ Hij heeft nog meer wensen. ‘Ook zou ik graag weten hoe het komt dat patiënten toch achteruit gaan, ondanks de therapie. En ik vraag me af waarom het genetisch foutje niet bij dragers van de erfelijke afwijking tot uiting komt. Zijn zij echt vrij van klachten? Er zijn in ons land 90 patiënten bekend, maar ik vermoed dat het er in feite meer dan 300 zijn.’ In het expertisecentrum is veel aandacht voor de opleiding van artsen, vertelt Aad. ‘Elke assistent laat ik zien wat CTX is. Dat betaalt zich terug. Geregeld krijg ik telefoontjes van uitgevlogen arts-assistenten: “Aad, ik heb hier een jonge patiënt met staar en ik denk aan CTX”. Geweldig is dat.’
Niet meer losgelaten
Aad is gespecialiseerd in CTX sinds 1991, toen hij zocht naar een geschikt onderwerp voor zijn promotieonderzoek. ‘Het is ontzettend gaaf om heel veel te weten van dit kleine stukje neurologie, al weten we nog altijd heel weinig. De eerste CTX-patiënt in Nederland is halverwege de zeventiger jaren ontdekt. Nu, jaren later, zijn er nog veel meer vragen dan toen ik begon. Het onderwerp heeft me nooit meer losgelaten en ook de patiënten niet, die ik in de loop van de jaren ben blijven volgen. Het zijn zulke aardige mensen. Eén man die ik van kinds af aan behandel, heeft na 28 jaar nog geen enkel neurologisch probleem!’ Aad zou zijn patiënten in de toekomst graag meer willen bieden. ‘De therapie moet beter worden. En de huidige medicatie, een ‘weesgeneesmiddel’ met een hoge prijs, moet goedkoper.’
Op de foto neuroloog Aad Verrips en CTX-patiënt Edmee Wuestman.
CWZ-ambitie topklinische zorg
Het CTX-expertisecentrum is een voorbeeld van onze ambitie om topklinische zorg te geven. In CWZ investeren we in wetenschap, medische innovatie, opleiding en unieke expertises, waardoor we goede professionals aantrekken en behouden.