Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)

CTX is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.

Bij patiënten met CTX gaat de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed. Het galzuur chenodeoxycholzuur (CDCZ) wordt niet of nauwelijks aangemaakt. In plaats daarvan ontstaat het stofje cholestanol. Dit stofje stapelt zich op en geeft klachten in de hersenen, ogen en spieren van patiënten.

Klachten / symptomen van CTX

  • De klachten ontstaan meestal al vroeg na de geboorte.
  • Er kan sprake zijn van langdurig geelzucht.
  • De meeste patiënten krijgen al op heel jonge leeftijd last van diarree.
  • Voor de leeftijd van 10 jaar kunnen er leermoeilijkheden en problemen met het gedrag optreden.
  • De stapeling van cholestanol (het stofje wat in plaats van het galzuur aangemaakt wordt) in de hersenen leidt tot verdere geestelijke achteruitgang en tot bewegingsstoornissen.
  • Bij de ogen leidt dit tot staar.
  • Een ander karakteristiek kenmerk van CTX zijn de vetgezwellen die veel patiënten hebben in de pezen.

Maar de symptomen zijn niet altijd duidelijk zichtbaar, waardoor vaak eerst de diagnose ontwikkelingsachterstand, Multiple Sclerose (MS) of Alzheimer gesteld wordt en pas later de diagnose CTX.

Behandeling CTX

Sinds 1975 worden patiënten met CTX behandeld met CDCZ (chenodeoxycholzuur) als medicijn. Daardoor stabiliseren de ziekteverschijnselen zich. Soms treedt er zelfs na enige tijd verbetering op. Bij de behandeling werken de kinderneuroloog, radioloog, revalidatiearts en internist samen.

Waarom naar CWZ bij CTX?

Op de website expertiseinkaart.nl staat een kenniskaart. Deze laat zien welke expertise CWZ in huis heeft op het gebied van CTX. Het expertisecentrum voor CTX is één van de unieke expertises van CWZ op het gebied van topklinische zorg.

Edmée Wuestman over CTX

Ze heeft de zeldzame stofwisselingsziekte CTX, net als haar jongere broer en zus. ‘Toen ik de diagnose kreeg, vielen alle puzzelstukjes op hun plaats.’

Edmée Wuestman,
patiënt Neurologie
Lees het verhaal