Erfelijkheid prostaatcarcinoom
Prostaatkanker is een ziekte die vooral voorkomt bij mannen boven de 60 jaar. Preventie is daarom vooral op deze doelgroep gericht. Naast deze doelgroep kan preventie ook gericht zijn op families met een erfelijke belasting voor prostaatkanker. Hierbij speelt overerving van bepaalde genen een rol. Deze families worden ook wel HPC (hereditary prostate cancer) families genoemd. Naar schatting is 5 tot 10% van de gevallen van prostaatkanker erfelijk bepaald. Bij mannen onder de 55 jaar is dit mogelijk zelfs 40%.
Klinische diagnostische criteria voor HPC
- Prostaatcarcinoom vastgesteld bij 3 naaste familieleden
- Prostaatcarcinoom vastgesteld bij 2 eerste- of tweedegraads verwanten, met een diagnoseleeftijd van 55 jaar of jonger.
Kenmerken: Autosomaal dominant overervingspatroon; penetrantie circa 70%; soms X- chromosomaal gebonden.
Prevalentie
5%-10% van alle gevallen van prostaatkanker.
Kliniek
Jonge leeftijd diagnose prostaatcarcinoom; geen verschil met sporadische patiënten m.b.t. pre-operatief serum prostaatspecifiek antigen (PSA) en pathologisch stadium; geen duidelijk verhoogd risico op andere tumoren.
Genetische basis
4 genloci geïdentificeerd, 2 op chromosoom 1q, 1 op chromosoom 1p en 1 op chromosoom Xq.
DNA diagnostiek
Nog niet mogelijk.
Beleid
Periodiek onderzoek:
- Bij eerstegraads verwanten van patiënten
- Vanaf 50-jarige leeftijd of 5 jaar voor de diagnose leeftijd jongste patiënt (indien < 50 jaar)
- Prostaatspecifiek antigen (PSA) bepaling 1x per 2 jaar door huisarts
- Bij afwijkingen bij rectaal toucher en PSA (> 3 ng/ml) transrectale echografie (TRE) en puncties.
